L'insieme delle caratteristiche presentate da ogni individuo (fenotipo) deriva dall'azione combinata di fattori appartenenti a due diverse categorie: quelli genetici, legati cioè al patrimonio ereditario che si è costituito al concepimento (genotipo), e quelli ambientali (nutrizione, educazione, malattie, ecc.).
Negli organismi complessi, come nell'uomo, la variabilità del genotipo è di tale entità tale da attribuire ad ogni organismo una propria individualità.

DEFINIZIONE DI GENOTIPO: II genotipo consiste in un codice biochimico capace di trasmettere a tutte le cellule di un organismo le informazioni necessarie perché possa avvenire la sintesi proteica necessaria per le diverse funzioni biologiche dell’organismo.
Il genotipo è costituito da una lunga molecola di acido desossiribonucleico (DNA) che risiede nel nucleo delle cellule ed è composto da due catene lineari parallele formate da radicali fosforici alternati a desossiribosio unite tra di loro, a livello del pen­tosio, da legami trasversali formati da due basi: una purinica (scelta fra adenina e guani­na) e una pirimidinica (timina o citosina). Esiste un accoppiamento obbligato fra adenina e timina come pure fra guanina e citosina.
L'informazione genetica è portata dalla variabile sequenza di basi nei successivi nucleotidi.
La particolare struttura del DNA permette una duplicazione abbastanza esatta delle molecole nei processi di divisione cellulare (mitosi per le cellule somatiche, meiosi per quelle germinali) in modo che l'informazione sia trasmessa inalterata a tutte le cellule dell'organismo e alla discendenza mediante le cellule germinali.