Fino al Medioevo, la medicina era basata quasi esclusivamente sugli insegnamenti degli antichi medici Ippocrate e Galeno. I loro consigli circa la cura delle ferite e delle comuni malattie erano saldamente basati sull’esperienza pratica, ma la loro conoscenza della struttura e del funzionamento del corpo umano era scarsa. La medicina medievale accettava ancora i loro concetti dei «4 umori» o elementi fondamentali: sangue, flemma (muco), bile, bile nera o atrabile.
La scienza medica nacque nel XVI secolo, grazie all'accurata dissezione e allo studio particolareggiato dei cadaveri da parte di Leonardo da Vinci. Nel 1543 il belga Andrea Vesalio pubblicò il primo vasto trattato di anatomia, intitolato De humani corporis fabrica (La struttura del corpo umano). Vesalio corresse molti degli errori contenuti negli insegnamenti degli antichi, gettando le basi della moderna anatomia (struttura dell'organismo) e fisiologia (funzionamento dello stesso). La successiva tappa di grande importanza fu raggiunta nel 1628, quando l'inglese William Harvey spiegò per la prima volta la natura e il meccanismo del circolo sanguigno.
Lo studio dell'anatomia e della fisiologia hanno proceduto appaiati da Harvey in poi, fornendo le basi essenziali per lo studio scientifico delle malattie da parte di patologi e microbiologi. Il ritmo del progresso si è fatto via via più rapido, specialmente negli anni recenti, con l'introduzione di nuove tecniche per lo studio del corpo umano, come la TAC (tomografia assiale computerizzata), gli ultrasuoni, i radioisotopi e l'endoscopia.